Behandeling

Tot nu toe is er nog geen behandeling voor de ziekte van Dent ontwikkeld. Ook is er door de diversiteit aan symptomen geen standaardbehandeling. Vanwege de zeldzaamheid is er een gebrek aan klinisch onderzoek bij een grote groep patiënten om de effectiviteit van medicijnen (zoals citraat of thiaziden) aan te tonen. Toch hebben experimenten met diermodellen van de ziekte van Dent belangrijke inzichten opgeleverd. Er wordt momenteel onderzoek gedaan naar gentherapie voor de behandeling van de ziekte van Dent.

De behandeling moet worden begeleid door een nefroloog en is meestal gericht op het verminderen van de symptomen door het nemen van medicijnen die de vorming van nierstenen tegengaan en het nemen van supplementen die elektrolyten- en stofwisselingsstoornissen corrigeren.

De behandeling bestaat uit:

1. Minimaliseren van de afzetting van calciumafzettingen
2. Verwijderen van stenen uit de urinewegen
3. Behandeling van de gevolgen van de ziekte, inclusief de correctie van elektrolytstoornissen, evenals de gevolgen van progressief chronisch nierfalen.

Om de nierfunctie zo lang mogelijk te behouden, is het belangrijk om speciale aandacht te besteden aan factoren die schadelijk kunnen zijn voor de nierfunctie.

Daarom wordt het aanbevolen:

• Medicijnen vermijden die de nieren kunnen beschadigen, zoals niet-steroïde ontstekingsremmers ("NSAID") zoals Ibuprofen, Naproxen, enz. die zonder recept verkrijgbaar zijn in veel drogisterijen. Er zijn een aantal andere medicijnen die vermeden moeten worden - je behandelend arts zal hiervan op de hoogte zijn.
• Vermijden of zeer voorzichtig gebruik van contrastmiddelen voor radiologische onderzoeken zoals computertomografie (CT-scan)
• Waarschuw altijd, ongeacht de aard van andere medische aandoeningen, je arts over de diagnose van de ziekte van Dent, zodat hij/zij de behandeling kan aanpassen of indien nodig extra controles kan plannen.

In het eindstadium van nierfalen wordt gestart met dialyse of wordt een niertransplantatie uitgevoerd.

Preventieve maatregelen:

• Beperkte inname van keukenzout vermindert de hoeveelheid calcium die in de urine wordt uitgescheiden en verlaagt zo het risico op niersteenvorming.
• Voldoende, in dit geval meer dan gemiddelde, vochtinname is een belangrijke interventie die de afzetting van calcium in de nieren vermindert. Er wordt aangenomen dat het gebrek aan voldoende gebrekkige hydratatie de effectiviteit van de andere preventieve methoden vermindert.
• Vergeet niet dat in situaties zoals diarree, koorts, braken of in een warm klimaat, de behoefte aan vocht toeneemt. Daarom moet bij toegenomen vochtverlies of verminderde inname onmiddellijk medische hulp worden ingeroepen om een plotselinge progressie van de ziekte te voorkomen. In deze gevallen kan extra vochtaanvulling (zelfs intraveneus) nodig zijn als orale toediening onmogelijk blijkt. Patiënten, verzorgers en leerkrachten moeten zich hiervan bewust zijn.
• We raden aan om een document met deze informatie te hebben, vooral tijdens de vakantieperiode, op reis, vooral wanneer het kind van huis is, zonder ouders of naaste voogden.